Una prueba de células falciformes es un análisis de sangre que se realiza para detectar el rasgo drepanocítico o la enfermedad drepanocítica. La enfermedad drepanocítica es una enfermedad hereditaria de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen (tengan forma de hoz). Los glóbulos rojos se deforman porque contienen un tipo anormal de hemoglobina, llamada hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina normal, llamada hemoglobina A.
La mejor forma de comprobar si existe el rasgo drepanocítico o la enfermedad drepanocítica es analizar la sangre mediante un método denominado cromatografía de líquidos de gran rendimiento (HPLC, por sus siglas en inglés). Esta prueba identifica qué tipo de hemoglobina está presente. Para confirmar los resultados de la HPLC, puede realizarse una prueba genética.
Una persona hereda dos conjuntos de genes (un conjunto de cada progenitor). Como resultado, una persona puede tener:
- Dos conjuntos de genes que producen hemoglobina normal (hemoglobina A). Estas personas tienen glóbulos rojos normales a menos que padezcan alguna otra enfermedad de la sangre.
- Un conjunto de genes que produce hemoglobina A y otro que produce hemoglobina S. Estas personas son portadoras del rasgo drepanocítico (y se denominan "portadoras"), pero no padecen la enfermedad drepanocítica. El rasgo drepanocítico suele ser una afección inofensiva.
- Dos conjuntos de genes que producen hemoglobina S. Estas personas padecen la enfermedad drepanocítica. Ambos progenitores son portadores del rasgo drepanocítico o padecen la enfermedad. Los glóbulos rojos falciformes suelen causar problemas de salud recurrentes.
- Un conjunto de genes que produce hemoglobina S y otro conjunto que produce algún otro tipo anormal de hemoglobina. Dependiendo del otro tipo de hemoglobina anormal, estas personas pueden padecer un trastorno drepanocítico leve o grave.
El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los EE. UU. recomienda que se realicen pruebas de enfermedad drepanocítica a todos los recién nacidos.
Por qué se hace
Una prueba de células falciformes se realiza para ayudar a diagnosticar la enfermedad drepanocítica.
También se realiza para detectar el rasgo drepanocítico o la enfermedad drepanocítica. Esta prueba puede hacerse a los recién nacidos y a las personas de alto riesgo. Detectar el rasgo drepanocítico es importante para las parejas que desean tener hijos y que pueden ser portadoras del rasgo drepanocítico.
Cómo prepararse
Asegúrese de informar al médico si ha recibido una transfusión de sangre en los últimos 4 meses porque puede interferir en los resultados de la prueba.
Cómo se hace
Muestra de sangre de una vena
Un profesional de la salud usa una aguja para tomar una muestra de sangre, por lo general del brazo.
Muestra de sangre de una punción en el talón
Se utiliza una punción en el talón para obtener una muestra de sangre de un bebé. Se pincha el talón del bebé y se recogen varias gotas de sangre.
Cómo se siente
Muestra de sangre de una vena
Cuando le extraigan una muestra de sangre, es posible que no sienta nada en absoluto a causa de la aguja. O puede sentir un rápido pinchazo o pellizco.
Muestra de sangre de una punción en el talón
Suele sentirse un breve dolor, como un pinchazo o un pellizco, cuando la lanceta pincha la piel. El bebé puede sentir una pequeña molestia con la punción de la piel.
Riesgos
Muestra de sangre de una vena
Hay muy pocas probabilidades de que surja algún problema a causa de esta prueba. Cuando se toma una muestra de sangre, puede formarse un pequeño moretón en el lugar.
Muestra de sangre de una punción en el talón
Hay muy poco riesgo de tener problemas a causa de la punción en el talón. A su bebé se le puede formar un pequeño moretón en el lugar de la punción.
Resultados
Normales:
Anormales:
En los bebés, puede repetirse el análisis de sangre de las células falciformes a los 6 meses de edad, o puede realizarse una prueba de información genética (ADN).