Causa

Los trastornos de células falciformes son hereditarios. Eso significa que se transmiten de padres a hijos. Los niños con la enfermedad drepanocítica tienen dos genes defectuosos de hemoglobina S, uno de cada progenitor. Se producen diversas formas de trastornos de células falciformes cuando una persona hereda un gen de hemoglobina S (gen falciforme) de uno de sus progenitores y otro tipo de gen de hemoglobina defectuoso del otro progenitor.

Normalmente, una persona hereda dos genes que le indican al cuerpo que produzca hemoglobina A normal. Un gen procede de cada progenitor. Las personas que heredan un gen defectuoso de la hemoglobina S y un gen normal de la hemoglobina A tienen el rasgo drepanocítico. Estas personas rara vez presentan síntomas de la enfermedad drepanocítica. Sus cuerpos no producen glóbulos falciformes. Pero, como portadores, pueden transmitir el gen defectuoso de la hemoglobina S a sus hijos.

Síntomas

Los episodios dolorosos (crisis drepanocíticas) en las manos o los pies, el abdomen, la espalda o el pecho son el síntoma más común de la enfermedad drepanocítica. Son períodos de dolor que suceden cuando las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos y obstruyen la circulación de la sangre. Este dolor puede durar de horas a días.

La mayoría de las personas con enfermedad drepanocítica son anémicas. La anemia puede hacer que se sienta débil y cansado. Las personas con anemia drepanocítica pueden verse pálidas o demacradas. Pueden tener falta de aire. Su piel y el blanco de los ojos pueden tener un aspecto amarillento (ictericia).

Qué ocurre

Cuando un niño nace con enfermedad drepanocítica, es imposible predecir qué problemas aparecerán, cuándo empezarán o lo graves que serán. Durante los primeros 6 meses de vida, los bebés tienen un alto nivel de hemoglobina fetal (HbF) en la sangre, que los protege de la falciformación de los glóbulos rojos. Pero pueden surgir rápidamente complicaciones peligrosas de la enfermedad drepanocítica entre los 6 meses y los 5 años, después de que disminuyan los niveles de hemoglobina fetal.

Los niños mayores y los adultos con enfermedad drepanocítica pueden tener pocos problemas. O pueden tener un patrón de complicaciones continuas que les acorte la vida. Los problemas más comunes y graves causados por la enfermedad drepanocítica son la anemia, el dolor y la insuficiencia orgánica.

Complicaciones

La enfermedad drepanocítica puede causar problemas como:

• Anemia, dolor e insuficiencia orgánica. Estos son los problemas más comunes y graves.
• Crisis drepanocítica. Es un problema común y doloroso que ocurre cuando los vasos sanguíneos están bloqueados.
• Secuestro esplénico. Los glóbulos falciformes de gran tamaño quedan atrapados en el bazo. Puede causar anemia repentina y potencialmente mortal.
• Síndrome torácico agudo. Los síntomas incluyen tos y dolor en el pecho.
• Infecciones graves.
• Crisis aplásica. La médula ósea deja de producir glóbulos rojos. Esto causa anemia repentina y grave.
• Ataque cerebral.

Otros problemas incluyen:

• Lentificación del crecimiento. Los niños que tienen la enfermedad drepanocítica a menudo crecen con más lentitud de lo normal y alcanzan la pubertad más tarde.
• Llagas abiertas en las piernas y los pies. Estas llagas pueden ser muy dolorosas y sanar lentamente.
• Daño ocular. Pueden producirse problemas de la vista a largo plazo, incluida la ceguera, a consecuencia de la obstrucción de la circulación de la sangre en el revestimiento interno del ojo.
• Hipertensión pulmonar. Esto significa que la presión arterial es muy alta en los pulmones.

Cuándo llamar a un médico

Llame al 911 en cualquier momento que crea que usted o su hijo puedan necesitar atención de emergencia. Por ejemplo, llame si usted o su hijo tienen:

• Síntomas de un ataque cerebral. Estos pueden incluir:
  • Entumecimiento repentino, hormigueo, debilidad o pérdida de movimiento en la cara, el brazo o la pierna, especialmente en un solo lado del cuerpo.
  • Cambios repentinos en la visión.
  • Dificultad repentina para hablar.
  • Confusión repentina o problemas para entender frases sencillas.
  • Problemas repentinos para caminar o mantener el equilibrio.
  • Un dolor de cabeza repentino e intenso que es diferente de dolores de cabeza anteriores.
• Dolor intenso que no puede aliviarse con sus analgésicos recetados habituales u otros métodos para aliviar el dolor.
• Dolor intenso en el abdomen o un aumento repentino del tamaño del bazo. (Aprenda del médico cómo palparse el bazo para comprobar su tamaño).
• Una erección persistente del pene (priapismo) que dura más de 2 o 3 horas o que es extremadamente dolorosa.
• Síntomas de un ataque cardíaco. Estos pueden incluir:
  • Dolor o presión en el pecho, o una sensación extraña en el pecho.
  • Sudoración.
  • Falta de aliento.
  • Náuseas o vómitos.
  • Dolor, presión o una sensación extraña en la espalda, el cuello, la mandíbula o la parte superior del abdomen o en uno o ambos hombros o brazos.
  • Mareo o debilidad repentina.
  • Latidos cardíacos rápidos o irregulares.

ATENCIÓN: Si usted o su hijo tienen síntomas de ataque cardíaco, es posible que el operador del 911 le diga que usted o su hijo mastiquen 1 aspirina para adultos o de 2 a 4 aspirinas de dosis baja. Espere a una ambulancia. No intente conducir usted mismo.

Llame al médico ahora u obtenga atención médica inmediata si usted o su hijo tienen:

• Fiebre.
• Una llaga abierta (úlcera) en la pierna.
• Problemas para orinar.

Elabore con el médico un plan de control que incluya dónde y cuándo recibir tratamiento en caso de emergencia por enfermedad drepanocítica.

Esté atento a los cambios en su salud o la de su hijo y asegúrese de ponerse en contacto con el médico si usted o su hijo tienen algún problema.

Exámenes y pruebas

La enfermedad drepanocítica se diagnostica cuando los análisis de sangre iniciales indican hemoglobina anormal. Una prueba de drepanocitos detecta el rasgo drepanocítico y la enfermedad drepanocítica.

La enfermedad se puede diagnosticar poco después del parto. Se toma una muestra de sangre del talón del bebé. Se envía a un laboratorio. Allí, se analiza para detectar la presencia de hemoglobina drepanocítica (hemoglobina S).

La enfermedad también puede diagnosticarse en función de los problemas que puede causar. Se pueden realizar más pruebas si es necesario.

Los médicos pueden diagnosticar la enfermedad drepanocítica antes de que nazca un niño (forma prenatal). Las pruebas prenatales incluyen la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.

Las parejas que corren el riesgo de transmitir esta enfermedad a sus hijos tal vez quieran hablar con un asesor genético acerca de las pruebas prenatales antes de la concepción.

Generalidades del tratamiento

El tratamiento médico puede ayudarle a manejar el dolor y a evitar otros problemas de salud a causa de la enfermedad drepanocítica.

El tratamiento temprano incluye la administración diaria de antibióticos desde los 2 meses hasta los 5 años de edad para ayudar a prevenir infecciones. Las vacunas para niños y adultos también son importantes. El médico también puede sugerir que tome ácido fólico u otros suplementos.

Los medicamentos que tratan la enfermedad drepanocítica incluyen hidroxiurea y analgésicos. Es posible que necesite una receta para algunos de los medicamentos. Otros se pueden comprar sin receta. Los analgésicos pueden ser más eficaces cuando también hace otras cosas para manejar el dolor. Usted puede prepararse para episodios dolorosos por anticipado creando un plan de manejo del dolor con el médico.

Algunas personas necesitan transfusiones de sangre con regularidad para reducir el riesgo de ataque cerebral y para tratar la anemia y otros problemas. Algunas personas toman medicamentos recetados, como L-glutamina, para prevenir problemas. En casos poco frecuentes, un trasplante de células madre podría ser una opción.

Alivio del dolor

En muchos casos, puede tratar el dolor drepanocítico de leve a intenso en el hogar. Puede utilizar una combinación de analgésicos, líquidos en abundancia y medidas de comodidad como almohadillas térmicas o bolsas de agua caliente. No utilice almohadillas térmicas con los niños.

Un episodio doloroso (crisis) puede agravarse y durar de días a semanas. Si el tratamiento en el hogar no le ayuda lo suficiente, necesitará analgésicos fuertes que deberán ser controlados en un hospital o centro de tratamiento.

Cuidado personal

A continuación, se incluyen algunas cosas que puede hacer para ayudar a prevenir problemas cuando usted o su hijo padecen la enfermedad drepanocítica.

• Elabore y siga un plan sobre cómo tratar el dolor. Colabore con el médico para elaborar un plan que incluya instrucciones sobre cómo tratar el dolor en casa. Su plan también debe indicarle cuándo tiene que ir al hospital si su dolor o el de su hijo empeora.
• Evite las infecciones. Asegúrese de que usted y su hijo reciban todas las vacunas recomendadas a tiempo. Para ayudar a su hijo con enfermedad drepanocítica, asegúrese de que su hijo toma antibióticos hasta los 5 años de edad. Y ayude a su hijo a evitar contacto con cualquiera que pueda tener el eritema infeccioso. Un virus que causa el eritema infeccioso puede impedir repentinamente que el cuerpo produzca glóbulos rojos. Esto se llama crisis aplásica.
• Hágase exámenes de la vista periódicos. Los exámenes de la vista pueden detectar problemas a tiempo.
• Beba agua y otros líquidos para prevenir la deshidratación.
  • Beba más líquidos antes, durante y después de hacer esfuerzos y cuando haga calor.
  • Beba mucho líquido si tiene fiebre o una infección.
  • Limite el alcohol.
  • Los niños deben llevar consigo una botella de agua durante la escuela, los juegos y las excursiones.
• Coma alimentos saludables. Una alimentación sana ayuda a mantener fuerte el sistema inmunitario del cuerpo. Hable con el médico sobre los alimentos que pueden ayudarles a usted y a su hijo a mantenerse sanos y los suplementos dietéticos que puedan necesitar. A menudo, estos son una parte necesaria de la dieta para personas con enfermedad drepanocítica. Son incluso más importantes si no está comiendo suficientes verduras de hoja ricas en folato (como la espinaca).
• No fume cigarrillos ni cigarrillos electrónicos. Fumar y el humo de tabaco ambiental reducen la cantidad de oxígeno en el torrente sanguíneo. Si necesita ayuda para dejar de fumar, hable con el médico sobre los programas y medicamentos para dejarlo. Estos pueden aumentar sus posibilidades de dejar el hábito para siempre.
• Haga ejercicio de forma segura.
  • Descanse cuando se sienta cansado.
  • Beba muchos líquidos cuando haga ejercicio. El ejercicio intenso puede causar deshidratación y reducción de los niveles de oxígeno en la sangre. Esto puede causar que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz.
  • Los niños pueden hacer ejercicio y jugar con normalidad si:
    • Se mantienen hidratados.
    • Toman descansos.
    • Se mantienen abrigados. Estar expuesto al aire frío, el viento y el agua puede desencadenar una crisis drepanocítica. Vista a los niños con capas de ropa abrigadas para las actividades en climas fríos. Evite nadar y jugar en agua fría.
• Manténgase seguro en altitudes elevadas y durante viajes en avión. Los niveles bajos de oxígeno causados por las grandes altitudes y los vuelos en avión pueden causar problemas. Para evitar problemas, usted o su hijo deben beber abundante agua y líquidos durante los viajes en avión o cuando estén a altitudes mayores de 5000 pies (1524 m), como en las montañas.
• Reconozca los síntomas graves. Hable con el médico sobre los síntomas a los que debe estar atento. Y sepa cuándo llamar al médico y cuándo usted o su hijo necesitan ayuda de emergencia.

Alivio del dolor

Si tiene la enfermedad drepanocítica, usted puede tomar medidas para tratar el dolor en el hogar.

• Use una bolsa de agua caliente o una almohadilla térmica a baja temperatura. No use una almohadilla térmica cuando esté en cama. Podría quedarse dormido y quemarse.
• Aprenda técnicas de tratamiento del dolor. Estas pueden ayudar a distraerlo del dolor, o pueden ayudar a que el analgésico funcione mejor. Usted puede colaborar con un especialista en dolor para aprender sobre diferentes técnicas, tales como:
  • Imágenes guiadas. Este proceso usa sus sentidos para guiar su imaginación a un estado más relajado.
  • Relajación muscular progresiva. Este proceso le ayuda a relajar los músculos, lo cual puede ayudar a reducir la tensión y la ansiedad.
  • Distracción.
  • Respiración profunda.
  • Diálogo interno positivo y alentador.
• Use analgésicos. Usted y el médico pueden elaborar un plan de tratamiento del dolor. Usted probablemente sea quien más sabe cuándo necesita usar un medicamento más potente.
  • Para el dolor leve, use ibuprofeno de venta libre (como Advil), acetaminofén (como Tylenol), o ambos.
  • Para el dolor moderado o intenso, podría tomar un analgésico recetado por el médico. Los analgésicos de venta bajo receta incluyen medicamentos por vía oral como codeína e ibuprofeno o codeína y acetaminofén. Algunas personas podrían tomar morfina de liberación controlada por vía oral en el hogar.

Cómo gestionar las necesidades de su hijo en la escuela

Usted puede tomar medidas para ayudar a su hijo a sobrellevar en la escuela las necesidades especiales de tener la enfermedad drepanocítica.

• Ayude a su hijo a mantenerse al día en la escuela. Haga planes con maestros o un tutor para que ayude a su hijo a mantener el ritmo de sus compañeros cuando la enfermedad lo obligue a ausentarse de la escuela.
• Hable con los maestros de su hijo sobre los descansos para ir al baño. Explique que los niños con enfermedad drepanocítica pueden tener que ir al baño con más frecuencia que otros niños. También necesitan más agua que otros alumnos. No beber suficiente agua puede aumentar la probabilidad de una crisis drepanocítica.
• Dé instrucciones al personal escolar sobre lo que hay que hacer durante una emergencia. Eduque a los maestros y a otros empleados de la escuela acerca de las señales y los síntomas de la enfermedad drepanocítica que necesitan atención médica de urgencia. Anote las instrucciones e indique a quién llamar durante una emergencia.
• Tome medidas para ayudar a su hijo a ejercitarse y jugar de forma segura en la escuela.
  • Haga que su hijo beba abundante líquido antes, durante y después de hacer ejercicio. La falta de líquidos (deshidratación) puede hacer que los glóbulos se vuelvan falciformes.
  • Anime a su hijo a que tome descansos regulares durante el ejercicio intenso.
  • Recuérdele a su hijo que se mantenga abrigado. La exposición al aire frío, el viento y el agua puede desencadenar una crisis drepanocítica. Vista a su hijo con capas de ropa abrigadas para las actividades en climas fríos. Su hijo debería evitar nadar y jugar en agua fría.